Le test NIPT au Canada : comment fonctionne le dépistage prénatal non invasif

Le test prénatal non invasif (NIPT), également appelé dépistage prénatal non invasif, fait partie intégrante des soins prénataux au Canada pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques fœtales courantes. En tant que laboratoire de diagnostic de précision basé à Calgary, OncoHelix propose le test Serenity NIPT dans le cadre d'un portefeuille plus large de services de santé reproductive et de diagnostic moléculaire, soutenant ainsi les cliniciens, les hôpitaux et les centres de fertilité à l'échelle nationale.

Qu'est-ce que le test NIPT au Canada ?

Le DPNI est un test de dépistage prénatal sanguin qui analyse l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel afin d'estimer le risque que la grossesse soit affectée par certaines anomalies chromosomiques. Au Canada, cette forme de dépistage génétique prénatal est largement utilisée pour le dépistage des aneuploïdies, en particulier la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 et la trisomie 13. Le DPNI est un test de dépistage, et non un test diagnostique. Cela signifie qu'il estime le risque plutôt que de confirmer ou d'exclure une affection.

Comment fonctionne le dépistage prénatal non invasif ?

Pendant la grossesse, des fragments d'ADN fœtal provenant du placenta circulent dans le sang maternel. Le DPNI utilise des techniques moléculaires avancées pour analyser l'ADN libre provenant d'un échantillon de sang maternel, généralement prélevé au début de la grossesse, afin d'évaluer la présence éventuelle de matériel chromosomique supplémentaire ou manquant.

Du point de vue du déroulement clinique, les tests prénataux non invasifs comprennent généralement :

• Prélèvement sanguin : un échantillon de sang maternel est prélevé, souvent au cours du premier trimestre ou au début du deuxième trimestre, en fonction de l'âge gestationnel et des protocoles locaux.

• Analyse en laboratoire : l'ADN libre est isolé, quantifié ou séquencé, puis analysé à l'aide d'algorithmes bioinformatiques afin d'évaluer la représentation relative de chromosomes spécifiques.

• Interprétation des résultats : Les résultats sont présentés comme présentant un risque faible ou élevé, ou selon une terminologie similaire, avec les réserves techniques pertinentes.

• Consultation post-test : les résultats sont examinés avec le patient, y compris la discussion des prochaines étapes telles que l'imagerie ou les tests diagnostiques invasifs, le cas échéant. Cette consultation est généralement effectuée par l'équipe soignante du patient ou l'équipe de médecine fœto-maternelle dans les cliniques de radiologie.

La ligne directrice n° 456 de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada indique que le dépistage prénatal non invasif est actuellement la méthode la plus précise pour détecter les aneuploïdies majeures dans le cadre du dépistage prénatal de routine, tout en soulignant qu'il s'agit toujours d'un test de dépistage et que sa prise en charge par l'assurance maladie varie d'une région à l'autre au Canada.²

Que détecte le test NIPT pendant la grossesse ?

Dans la plupart des programmes de dépistage canadiens et des laboratoires privés, le DPNI se concentre sur les anomalies chromosomiques fœtales les plus courantes et les plus significatives sur le plan clinique, associées à une déficience intellectuelle et à des anomalies structurelles.²

Les panels NIPT types comprennent :

• Dépistage du syndrome de Down (trisomie 21)

• Trisomie 18

• Trisomie 13

Certains programmes peuvent également proposer un dépistage des aneuploïdies des chromosomes sexuels ou des panels élargis couvrant d'autres pathologies.

OncoHelix et Serenity NIPT au Canada

OncoHelix intègre Serenity NIPT dans un écosystème plus large de diagnostics de précision qui comprend le profilage génomique du cancer, le profilage immunitaire, les tests de fertilité et la pharmacogénétique au Canada et à l'échelle internationale.

Serenity NIPT analyse l'ADN fœtal libre dans le sang maternel afin d'estimer les risques liés aux anomalies chromosomiques courantes. Notre objectif est de fournir des rapports clairs et cliniquement exploitables qui facilitent la prise de décision éclairée, tout en reconnaissant que le NIPT reste un test de dépistage et peut nécessiter des tests diagnostiques de confirmation.

Les cliniciens souhaitant en savoir plus peuvent consulter notre page de services :
Test prénatal non invasif Serenity

Le DPNI dans le portefeuille élargi de diagnostics OncoHelix

Les tests prénataux non invasifs font partie des services de diagnostic moléculaire proposés par OncoHelix à travers le Canada. Outre le dépistage prénatal, nous proposons :

• Profilage génomique du cancer : identification de biomarqueurs tumoraux et de variants exploitables pour soutenir les thérapies ciblées et l'adéquation des essais cliniques pour les patients atteints de cancer. 

• Profilage immunitaire : évaluation des marqueurs immunitaires et des schémas de dérégulation pertinents en oncologie et dans d'autres contextes cliniques

• Tests de fertilité : évaluation des facteurs moléculaires associés aux résultats reproductifs

• Pharmacogénétique (PGx) : analyse des variations génétiques susceptibles d'influencer la réponse individuelle à un médicament.

Cette approche intégrée aide les cliniciens spécialisés en oncologie, en médecine reproductive et en pharmacothérapie de précision grâce à des normes de laboratoire cohérentes.

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OncoHelix est un laboratoire de diagnostic de précision détenu et exploité par des Canadiens, dont les tests sont effectués localement à Calgary, en Alberta. Nous soutenons les professionnels de la santé, les cliniques de fertilité et les hôpitaux à travers le Canada grâce à des tests NIPT de haute qualité et à des diagnostics moléculaires complets.

Pour discuter du test Serenity NIPT, intégrer le dépistage génétique prénatal dans votre pratique ou en savoir plus sur notre gamme de diagnostics, veuillez nous contacter.

FAQ : Le test NIPT au Canada

Le DPNI est-il un test diagnostique ou un test de dépistage ?

Le DPNI est un test de dépistage prénatal non invasif. Il estime le risque d'anomalies chromosomiques spécifiques, mais ne confirme pas le diagnostic. Les résultats à haut risque sont généralement suivis de procédures diagnostiques telles que le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse.²

Quelles sont les anomalies généralement dépistées par le DPNI pendant la grossesse ?

La plupart des tests NIPT au Canada se concentrent sur les aneuploïdies majeures, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 et la trisomie 13, qui comptent parmi les anomalies chromosomiques les plus importantes sur le plan clinique identifiées lors du dépistage prénatal.²

Quelle est la précision des tests prénataux non invasifs par rapport aux autres options de dépistage ?

Selon la directive n° 456, le dépistage prénatal non invasif est actuellement la méthode la plus précise pour détecter les aneuploïdies majeures dans les programmes de dépistage prénatal de routine. Cependant, il ne remplace pas les tests diagnostiques invasifs lorsqu'une confirmation est nécessaire.²

Références

1. Gallois H, et al. Définition de critères éthiques pour guider l'utilisation élargie du dépistage prénatal non invasif (NIPS) : leçons tirées des tests génétiques préimplantatoires en matière de gravité. Eur J Hum Genet. 2025. doi:10.1038/s41431-024-01714-8

2. Audibert F, et al. Ligne directrice n° 456 : Dépistage prénatal des anomalies chromosomiques fœtales. J Obstet Gynaecol Can. 2024. doi:10.1016/j.jogc.2024.102694

3. Nguyen HM, et al. Élaboration d'un questionnaire d'expérience de choix discret visant à déterminer les préférences des femmes enceintes et des décideurs politiques en matière d'extension du dépistage prénatal non invasif. PLoS One. 2023. doi:10.1371/journal.pone.0287653